Nous venons porter témoignage




Nous venons porter témoignage de la contribution déterminante de l’Association Française contre les Myopathies au succès de nos recherches biologiques et médicales.

Nous entendons depuis un an formuler des critiques sur l’AFM, sur ce qu’elle aurait fait, ou ne ferait pas de l’argent du Téléthon, sur l’opacité dont elle s’entourerait et sur ses choix que d’aucuns estimeraient discutables, voire ineptes. Responsables scientifiques investis dans les disciplines biologiques et biomédicales, nous pensons nécessaire aujourd’hui de rappeler à ceux qui l’auraient oublié, ou qui souhaiteraient l’ignorer, que nos recherches n’auraient pu atteindre nombre des objectifs auxquels nous sommes parvenus au cours des 23 années écoulées depuis le premier Téléthon sans l’apport des patients et des familles regroupés dans l’Association Française contre les Myopathies, sans leur dévouement, sans leurs choix et sans leur vision. La recherche biologique et biomédicale, en génétique et en génomique, n’aurait pas atteint le niveau qui est le sien dans notre pays sans leur engagement militant qui, au travers du Téléthon, entraîne chaque année des millions de nos concitoyens. Les plus importantes parmi les infrastructures de notre recherche génétique n’auraient pas été construites sans leur esprit toujours novateur, parfois visionnaire, des opportunités offertes par l’alliance de la recherche fondamentale et de la technologie et de la recherche clinique. Des recherches parmi les plus fructueuses n’auraient eu ni la puissance ni le retentissement qu’elles ont montré sans leurs choix décisifs, souvent décriés mais souvent aussi, finalement, applaudis dans le monde entier.


Nous souhaitons, dans les lignes qui suivent, rappeler à tous quelques unes des avancées scientifiques auxquelles cet exceptionnel mouvement de solidarité populaire a fortement contribué.



L’AFM et la génétique médicale


Le premier Téléthon, en 1987, était marqué par la découverte toute récente du gène responsable de la myopathie de Duchenne, qui permettait enfin de diagnostiquer de façon certaine la maladie. Aujourd’hui c’est près de la moitié des gènes responsables des maladies génétiques que la communauté scientifique mondiale a percé à jour, ou pour le moins précisément localisé dans le génome. Les parents de jeunes enfants atteints de l’une de ces maladies mystérieuses se souviennent encore du cruel marathon que représentait, il y a à peine 10 ou 20 ans, la recherche d’un diagnostic ou d’un avis éclairé, faute de compétences et de techniques adaptées. Aujourd’hui, l’organisation est nationale, les compétences nombreuses, les techniques performantes et le diagnostic, sans être toujours simple, est de plus en plus souvent assuré. De nombreux gènes ont été isolés et caractérisés et leur nombre augmente chaque jour, défrichant peu à peu un pan entier d’une génétique médicale enfin reconnue.


L’AFM a considérablement encouragé les recherches dans ce domaine, soutenant les efforts des laboratoires et promouvant l’ouverture des services hospitaliers de génétique humaine. Les soutiens financiers ont été engagés dès le tomber de rideau du premier Téléthon et poursuivis pendant plus de deux décennies, entraînant les politiques publiques vers la création, par exemple, des Centres Nationaux de Séquençage et de Génotypage. Depuis plus de 10 ans, l’AFM a beaucoup œuvré pour la mise en place d’un plan national pour l’ensemble des maladies rares. Elle s’est engagée financièrement, notamment à travers le soutien de la plateforme maladies rares et le financement de projets de recherche dans le cadre du Groupement d’intérêt scientifique Maladies Rares.

Ce plan a conduit à la création de plus de 130 Centres de Référence nationaux qui couvrent notamment – mais pas seulement - la plupart des affections d’origine génétique. Personne ne pourra nier l’importance de ce soutien pionnier de l’AFM à l’élaboration d’une médecine génétique aujourd’hui partout présente.


On sait moins dans le grand public, mais le monde scientifique connaît lui la valeur de ce travail, que l’AFM a encouragé et soutenu financièrement de grandes collectes d’échantillons biologiques dans les familles affectées par les maladies génétiques, et leur rassemblement dans des Centres de Ressources Biologiques qui sont aujourd’hui des outils exceptionnels qu’utilisent en permanence des centaines de laboratoires de recherche dans le monde.



L’AFM et le génome de l’homme


Le rôle de l’AFM dans le déchiffrage du génome humain a été salué par l’ensemble de la communauté scientifique internationale. Dans les années 1980, quelques scientifiques audacieux avaient lancé l’idée – alors considérée comme un peu folle – d’identifier les trois milliards de paires de bases du génome de l’homme. A cette époque, les techniques dites de « séquençage » étaient essentiellement manuelles, beaucoup trop laborieuses pour que ce projet paraisse crédible. Séquencer comme on le faisait alors la totalité de l’ADN humain aurait représenté un travail collectif de plusieurs décennies si on avait associé tous les laboratoires susceptibles d’y participer.


Il faut bien rappeler à tous ceux pour lesquels l’utilisation massive de robots en biologie paraît aujourd’hui une évidence, qu’il n’en était pas du tout de même il y a 20 ans, et que c’est à Généthon, dans le laboratoire créé par l’AFM, que le changement d’échelle de la recherche en biologie moléculaire a vraiment démarré. L’AFM a ainsi donné à des scientifiques français les moyens de relever ce défi en combinant des automates, en mettant en parallèle des dizaines d’appareils, en créant de toute pièce une informatique de gestion, de stockage des données et de calcul adaptés. L’impact de ce petit groupe de patients et de parents sur la recherche génomique est loin de n’avoir été que financier. Bien au contraire, ces patients, ces familles ont alors démontré eux-mêmes une vision totalement innovante de la recherche en biologie, qu’ils ont choisi, sur la suggestion de quelques chercheurs, de marier à la technologie la plus sophistiquée pour créer de véritables usines de recherche.


C’est bien à cette collaboration entre les chercheurs et l’Association de patients que l’on doit une contribution importante à ce que l’on appelle aujourd’hui la « biologie à grande échelle ». Et le coup de chapeau de la communauté scientifique internationale à l’AFM a été donné de la plus belle des façons par le Prix Nobel James Watson, découvreur de la structure de l’ADN, qui s’est déplacé en 1992 sur le plateau du Téléthon pour recevoir les premières cartes du génome réalisées dans le laboratoire Généthon. Ces travaux avaient à l’époque positionné la France au tout premier rang des nations dans la génomique, ce nouveau domaine de recherche de la biologie. Les versions successives de ,la carte génétique établies par Généthon sont demeurés les publications les plus citées dans le domaine de la génétique pendant la décennie qui a suivi. Le Centre National de Séquençage que les pouvoirs publics ont créé dans les années qui ont suivi s’est nourri des équipes qui avaient fait Généthon, des concepts et des technologies qu’ils y avaient développés.



L’AFM et les biothérapies


Enfin, depuis maintenant plus de 15 ans, l’AFM porte dans notre pays – et au-delà – la plus large part des efforts dévolus à l’élaboration et à la mise en œuvre des biothérapies, thérapie génique d’abord, thérapie cellulaire appuyée sur les cellules souches ensuite, dans des maladies génétiques rares bien sûr, mais également dans d’autres plus fréquentes.


Le choix décisif de la thérapie génique que l’AFM a fait dès la fin des années 1990, et auquel elle se tient encore aujourd’hui, a été lourdement critiqué parce qu’il représentait un pari risqué, voire pour certains perdu d’avance. La patience, on pourrait dire l’obstination dont ont fait preuve ces malades et leurs familles, conscients de se battre pour d’autres qu’eux-mêmes en soutenant des recherches longues et difficiles, a pourtant commencé de porter ses fruits. Sans cette puissante volonté, on n’aurait pu se féliciter aussi tôt des succès (premières mondiales) qu’enregistrent aujourd’hui les équipes lancées dans la thérapie génique dans notre pays. Faut-il souligner que ces succès concernent une maladie du système immunitaire (DICS-X ou bébés bulles), une pathologie du sang (ß-thalassémie) et une maladie démyélinisante (l’adrénoleucodystrophie), trois pathologies hors du champ des myopathies. L’AFM a permis de construire les laboratoires spécialisés dans lesquels la modification de virus, nécessaire à la confection et à l’utilisation des outils thérapeutiques, était possible. Des milliers de lots de vecteurs de thérapie génique ont été produits par Généthon pour alimenter les recherches dans tous les laboratoires qui souhaitaient y participer. Des centaines de jeunes chercheurs ont bénéficié de bourses de formation, en France et à l’étranger. Et depuis quelques années, l’AFM consacre d’importants moyens à mettre au point les structures de production industrielles indispensables à la fabrication, enfin, des agents thérapeutiques spécifiquement préparés pour être utilisés chez l’homme. Les essais cliniques de thérapie génique, qui se multiplient à la suite des premiers succès, vont pouvoir s’appuyer sur cette nouvelle infrastructure, Généthon Bioprod. Et, bien entendu, ceci concerne toutes les maladies rares pour lesquelles la recherche est suffisamment avancée.



Comme l’indique le titre de ce message, nous sommes venus porter témoignage. Responsables scientifiques, nous avons tous vécu les événements que nous rapportons ici et qui ont profondément changé la face de nos disciplines. Nous avons eu la chance, pour nous aider à prendre une place dans cette œuvre collective d’échelle internationale, que se mobilisent les patients et les familles de l’AFM qui avaient décidé que la recherche scientifique était leur affaire, et qui ont réussi à y intéresser, grâce au Téléthon, des millions de nos concitoyens. Nous tenions à dire ici combien cette expérience unique au monde de cohésion sociale autour de la recherche scientifique est importante à nos yeux, et combien il nous paraît essentiel qu’elle soit préservée. Nous souhaitons les remercier publiquement et les assurer de notre solide soutien.



Patrick AUBOURG, Jean-François BACH, Margaret BUCKINGHAM, Nathalie CARTIER-LACAVE, Marina CAVAZZANA-CALVO, Daniel COHEN, Olivier DANOS, Alain FISCHER, François GROS, Axel KAHN, David KLATZMANN, Nicolas LEVY, Bernard MALISSEN, Jean-Louis MANDEL, Philippe MENASCHE, Philippe MOULLIER, Marc PESCHANSKI, Fabienne ROLLING, José-Alain SAHEL, Pierre TAMBOURIN, Naomi TAYLOR, Thomas VOIT, Jean WEISSENBACH

Nous venons porter témoignage




Nous venons porter témoignage de la contribution déterminante de l’Association Française contre les Myopathies au succès de nos recherches biologiques et médicales.

Nous entendons depuis un an formuler des critiques sur l’AFM, sur ce qu’elle aurait fait, ou ne ferait pas de l’argent du Téléthon, sur l’opacité dont elle s’entourerait et sur ses choix que d’aucuns estimeraient discutables, voire ineptes. Responsables scientifiques investis dans les disciplines biologiques et biomédicales, nous pensons nécessaire aujourd’hui de rappeler à ceux qui l’auraient oublié, ou qui souhaiteraient l’ignorer, que nos recherches n’auraient pu atteindre nombre des objectifs auxquels nous sommes parvenus au cours des 23 années écoulées depuis le premier Téléthon sans l’apport des patients et des familles regroupés dans l’Association Française contre les Myopathies, sans leur dévouement, sans leurs choix et sans leur vision. La recherche biologique et biomédicale, en génétique et en génomique, n’aurait pas atteint le niveau qui est le sien dans notre pays sans leur engagement militant qui, au travers du Téléthon, entraîne chaque année des millions de nos concitoyens. Les plus importantes parmi les infrastructures de notre recherche génétique n’auraient pas été construites sans leur esprit toujours novateur, parfois visionnaire, des opportunités offertes par l’alliance de la recherche fondamentale et de la technologie et de la recherche clinique. Des recherches parmi les plus fructueuses n’auraient eu ni la puissance ni le retentissement qu’elles ont montré sans leurs choix décisifs, souvent décriés mais souvent aussi, finalement, applaudis dans le monde entier.


Nous souhaitons, dans les lignes qui suivent, rappeler à tous quelques unes des avancées scientifiques auxquelles cet exceptionnel mouvement de solidarité populaire a fortement contribué.



L’AFM et la génétique médicale


Le premier Téléthon, en 1987, était marqué par la découverte toute récente du gène responsable de la myopathie de Duchenne, qui permettait enfin de diagnostiquer de façon certaine la maladie. Aujourd’hui c’est près de la moitié des gènes responsables des maladies génétiques que la communauté scientifique mondiale a percé à jour, ou pour le moins précisément localisé dans le génome. Les parents de jeunes enfants atteints de l’une de ces maladies mystérieuses se souviennent encore du cruel marathon que représentait, il y a à peine 10 ou 20 ans, la recherche d’un diagnostic ou d’un avis éclairé, faute de compétences et de techniques adaptées. Aujourd’hui, l’organisation est nationale, les compétences nombreuses, les techniques performantes et le diagnostic, sans être toujours simple, est de plus en plus souvent assuré. De nombreux gènes ont été isolés et caractérisés et leur nombre augmente chaque jour, défrichant peu à peu un pan entier d’une génétique médicale enfin reconnue.


L’AFM a considérablement encouragé les recherches dans ce domaine, soutenant les efforts des laboratoires et promouvant l’ouverture des services hospitaliers de génétique humaine. Les soutiens financiers ont été engagés dès le tomber de rideau du premier Téléthon et poursuivis pendant plus de deux décennies, entraînant les politiques publiques vers la création, par exemple, des Centres Nationaux de Séquençage et de Génotypage. Depuis plus de 10 ans, l’AFM a beaucoup œuvré pour la mise en place d’un plan national pour l’ensemble des maladies rares. Elle s’est engagée financièrement, notamment à travers le soutien de la plateforme maladies rares et le financement de projets de recherche dans le cadre du Groupement d’intérêt scientifique Maladies Rares.

Ce plan a conduit à la création de plus de 130 Centres de Référence nationaux qui couvrent notamment – mais pas seulement - la plupart des affections d’origine génétique. Personne ne pourra nier l’importance de ce soutien pionnier de l’AFM à l’élaboration d’une médecine génétique aujourd’hui partout présente.


On sait moins dans le grand public, mais le monde scientifique connaît lui la valeur de ce travail, que l’AFM a encouragé et soutenu financièrement de grandes collectes d’échantillons biologiques dans les familles affectées par les maladies génétiques, et leur rassemblement dans des Centres de Ressources Biologiques qui sont aujourd’hui des outils exceptionnels qu’utilisent en permanence des centaines de laboratoires de recherche dans le monde.



L’AFM et le génome de l’homme


Le rôle de l’AFM dans le déchiffrage du génome humain a été salué par l’ensemble de la communauté scientifique internationale. Dans les années 1980, quelques scientifiques audacieux avaient lancé l’idée – alors considérée comme un peu folle – d’identifier les trois milliards de paires de bases du génome de l’homme. A cette époque, les techniques dites de « séquençage » étaient essentiellement manuelles, beaucoup trop laborieuses pour que ce projet paraisse crédible. Séquencer comme on le faisait alors la totalité de l’ADN humain aurait représenté un travail collectif de plusieurs décennies si on avait associé tous les laboratoires susceptibles d’y participer.


Il faut bien rappeler à tous ceux pour lesquels l’utilisation massive de robots en biologie paraît aujourd’hui une évidence, qu’il n’en était pas du tout de même il y a 20 ans, et que c’est à Généthon, dans le laboratoire créé par l’AFM, que le changement d’échelle de la recherche en biologie moléculaire a vraiment démarré. L’AFM a ainsi donné à des scientifiques français les moyens de relever ce défi en combinant des automates, en mettant en parallèle des dizaines d’appareils, en créant de toute pièce une informatique de gestion, de stockage des données et de calcul adaptés. L’impact de ce petit groupe de patients et de parents sur la recherche génomique est loin de n’avoir été que financier. Bien au contraire, ces patients, ces familles ont alors démontré eux-mêmes une vision totalement innovante de la recherche en biologie, qu’ils ont choisi, sur la suggestion de quelques chercheurs, de marier à la technologie la plus sophistiquée pour créer de véritables usines de recherche.


C’est bien à cette collaboration entre les chercheurs et l’Association de patients que l’on doit une contribution importante à ce que l’on appelle aujourd’hui la « biologie à grande échelle ». Et le coup de chapeau de la communauté scientifique internationale à l’AFM a été donné de la plus belle des façons par le Prix Nobel James Watson, découvreur de la structure de l’ADN, qui s’est déplacé en 1992 sur le plateau du Téléthon pour recevoir les premières cartes du génome réalisées dans le laboratoire Généthon. Ces travaux avaient à l’époque positionné la France au tout premier rang des nations dans la génomique, ce nouveau domaine de recherche de la biologie. Les versions successives de ,la carte génétique établies par Généthon sont demeurés les publications les plus citées dans le domaine de la génétique pendant la décennie qui a suivi. Le Centre National de Séquençage que les pouvoirs publics ont créé dans les années qui ont suivi s’est nourri des équipes qui avaient fait Généthon, des concepts et des technologies qu’ils y avaient développés.



L’AFM et les biothérapies


Enfin, depuis maintenant plus de 15 ans, l’AFM porte dans notre pays – et au-delà – la plus large part des efforts dévolus à l’élaboration et à la mise en œuvre des biothérapies, thérapie génique d’abord, thérapie cellulaire appuyée sur les cellules souches ensuite, dans des maladies génétiques rares bien sûr, mais également dans d’autres plus fréquentes.


Le choix décisif de la thérapie génique que l’AFM a fait dès la fin des années 1990, et auquel elle se tient encore aujourd’hui, a été lourdement critiqué parce qu’il représentait un pari risqué, voire pour certains perdu d’avance. La patience, on pourrait dire l’obstination dont ont fait preuve ces malades et leurs familles, conscients de se battre pour d’autres qu’eux-mêmes en soutenant des recherches longues et difficiles, a pourtant commencé de porter ses fruits. Sans cette puissante volonté, on n’aurait pu se féliciter aussi tôt des succès (premières mondiales) qu’enregistrent aujourd’hui les équipes lancées dans la thérapie génique dans notre pays. Faut-il souligner que ces succès concernent une maladie du système immunitaire (DICS-X ou bébés bulles), une pathologie du sang (ß-thalassémie) et une maladie démyélinisante (l’adrénoleucodystrophie), trois pathologies hors du champ des myopathies. L’AFM a permis de construire les laboratoires spécialisés dans lesquels la modification de virus, nécessaire à la confection et à l’utilisation des outils thérapeutiques, était possible. Des milliers de lots de vecteurs de thérapie génique ont été produits par Généthon pour alimenter les recherches dans tous les laboratoires qui souhaitaient y participer. Des centaines de jeunes chercheurs ont bénéficié de bourses de formation, en France et à l’étranger. Et depuis quelques années, l’AFM consacre d’importants moyens à mettre au point les structures de production industrielles indispensables à la fabrication, enfin, des agents thérapeutiques spécifiquement préparés pour être utilisés chez l’homme. Les essais cliniques de thérapie génique, qui se multiplient à la suite des premiers succès, vont pouvoir s’appuyer sur cette nouvelle infrastructure, Généthon Bioprod. Et, bien entendu, ceci concerne toutes les maladies rares pour lesquelles la recherche est suffisamment avancée.



Comme l’indique le titre de ce message, nous sommes venus porter témoignage. Responsables scientifiques, nous avons tous vécu les événements que nous rapportons ici et qui ont profondément changé la face de nos disciplines. Nous avons eu la chance, pour nous aider à prendre une place dans cette œuvre collective d’échelle internationale, que se mobilisent les patients et les familles de l’AFM qui avaient décidé que la recherche scientifique était leur affaire, et qui ont réussi à y intéresser, grâce au Téléthon, des millions de nos concitoyens. Nous tenions à dire ici combien cette expérience unique au monde de cohésion sociale autour de la recherche scientifique est importante à nos yeux, et combien il nous paraît essentiel qu’elle soit préservée. Nous souhaitons les remercier publiquement et les assurer de notre solide soutien.



Patrick AUBOURG, Jean-François BACH, Margaret BUCKINGHAM, Nathalie CARTIER-LACAVE, Marina CAVAZZANA-CALVO, Daniel COHEN, Olivier DANOS, Alain FISCHER, François GROS, Axel KAHN, David KLATZMANN, Nicolas LEVY, Bernard MALISSEN, Jean-Louis MANDEL, Philippe MENASCHE, Philippe MOULLIER, Marc PESCHANSKI, Fabienne ROLLING, José-Alain SAHEL, Pierre TAMBOURIN, Naomi TAYLOR, Thomas VOIT, Jean WEISSENBACH

Nous venons porter témoignage




Nous venons porter témoignage de la contribution déterminante de l’Association Française contre les Myopathies au succès de nos recherches biologiques et médicales.

Nous entendons depuis un an formuler des critiques sur l’AFM, sur ce qu’elle aurait fait, ou ne ferait pas de l’argent du Téléthon, sur l’opacité dont elle s’entourerait et sur ses choix que d’aucuns estimeraient discutables, voire ineptes. Responsables scientifiques investis dans les disciplines biologiques et biomédicales, nous pensons nécessaire aujourd’hui de rappeler à ceux qui l’auraient oublié, ou qui souhaiteraient l’ignorer, que nos recherches n’auraient pu atteindre nombre des objectifs auxquels nous sommes parvenus au cours des 23 années écoulées depuis le premier Téléthon sans l’apport des patients et des familles regroupés dans l’Association Française contre les Myopathies, sans leur dévouement, sans leurs choix et sans leur vision. La recherche biologique et biomédicale, en génétique et en génomique, n’aurait pas atteint le niveau qui est le sien dans notre pays sans leur engagement militant qui, au travers du Téléthon, entraîne chaque année des millions de nos concitoyens. Les plus importantes parmi les infrastructures de notre recherche génétique n’auraient pas été construites sans leur esprit toujours novateur, parfois visionnaire, des opportunités offertes par l’alliance de la recherche fondamentale et de la technologie et de la recherche clinique. Des recherches parmi les plus fructueuses n’auraient eu ni la puissance ni le retentissement qu’elles ont montré sans leurs choix décisifs, souvent décriés mais souvent aussi, finalement, applaudis dans le monde entier.


Nous souhaitons, dans les lignes qui suivent, rappeler à tous quelques unes des avancées scientifiques auxquelles cet exceptionnel mouvement de solidarité populaire a fortement contribué.



L’AFM et la génétique médicale


Le premier Téléthon, en 1987, était marqué par la découverte toute récente du gène responsable de la myopathie de Duchenne, qui permettait enfin de diagnostiquer de façon certaine la maladie. Aujourd’hui c’est près de la moitié des gènes responsables des maladies génétiques que la communauté scientifique mondiale a percé à jour, ou pour le moins précisément localisé dans le génome. Les parents de jeunes enfants atteints de l’une de ces maladies mystérieuses se souviennent encore du cruel marathon que représentait, il y a à peine 10 ou 20 ans, la recherche d’un diagnostic ou d’un avis éclairé, faute de compétences et de techniques adaptées. Aujourd’hui, l’organisation est nationale, les compétences nombreuses, les techniques performantes et le diagnostic, sans être toujours simple, est de plus en plus souvent assuré. De nombreux gènes ont été isolés et caractérisés et leur nombre augmente chaque jour, défrichant peu à peu un pan entier d’une génétique médicale enfin reconnue.


L’AFM a considérablement encouragé les recherches dans ce domaine, soutenant les efforts des laboratoires et promouvant l’ouverture des services hospitaliers de génétique humaine. Les soutiens financiers ont été engagés dès le tomber de rideau du premier Téléthon et poursuivis pendant plus de deux décennies, entraînant les politiques publiques vers la création, par exemple, des Centres Nationaux de Séquençage et de Génotypage. Depuis plus de 10 ans, l’AFM a beaucoup œuvré pour la mise en place d’un plan national pour l’ensemble des maladies rares. Elle s’est engagée financièrement, notamment à travers le soutien de la plateforme maladies rares et le financement de projets de recherche dans le cadre du Groupement d’intérêt scientifique Maladies Rares.

Ce plan a conduit à la création de plus de 130 Centres de Référence nationaux qui couvrent notamment – mais pas seulement - la plupart des affections d’origine génétique. Personne ne pourra nier l’importance de ce soutien pionnier de l’AFM à l’élaboration d’une médecine génétique aujourd’hui partout présente.


On sait moins dans le grand public, mais le monde scientifique connaît lui la valeur de ce travail, que l’AFM a encouragé et soutenu financièrement de grandes collectes d’échantillons biologiques dans les familles affectées par les maladies génétiques, et leur rassemblement dans des Centres de Ressources Biologiques qui sont aujourd’hui des outils exceptionnels qu’utilisent en permanence des centaines de laboratoires de recherche dans le monde.



L’AFM et le génome de l’homme


Le rôle de l’AFM dans le déchiffrage du génome humain a été salué par l’ensemble de la communauté scientifique internationale. Dans les années 1980, quelques scientifiques audacieux avaient lancé l’idée – alors considérée comme un peu folle – d’identifier les trois milliards de paires de bases du génome de l’homme. A cette époque, les techniques dites de « séquençage » étaient essentiellement manuelles, beaucoup trop laborieuses pour que ce projet paraisse crédible. Séquencer comme on le faisait alors la totalité de l’ADN humain aurait représenté un travail collectif de plusieurs décennies si on avait associé tous les laboratoires susceptibles d’y participer.


Il faut bien rappeler à tous ceux pour lesquels l’utilisation massive de robots en biologie paraît aujourd’hui une évidence, qu’il n’en était pas du tout de même il y a 20 ans, et que c’est à Généthon, dans le laboratoire créé par l’AFM, que le changement d’échelle de la recherche en biologie moléculaire a vraiment démarré. L’AFM a ainsi donné à des scientifiques français les moyens de relever ce défi en combinant des automates, en mettant en parallèle des dizaines d’appareils, en créant de toute pièce une informatique de gestion, de stockage des données et de calcul adaptés. L’impact de ce petit groupe de patients et de parents sur la recherche génomique est loin de n’avoir été que financier. Bien au contraire, ces patients, ces familles ont alors démontré eux-mêmes une vision totalement innovante de la recherche en biologie, qu’ils ont choisi, sur la suggestion de quelques chercheurs, de marier à la technologie la plus sophistiquée pour créer de véritables usines de recherche.


C’est bien à cette collaboration entre les chercheurs et l’Association de patients que l’on doit une contribution importante à ce que l’on appelle aujourd’hui la « biologie à grande échelle ». Et le coup de chapeau de la communauté scientifique internationale à l’AFM a été donné de la plus belle des façons par le Prix Nobel James Watson, découvreur de la structure de l’ADN, qui s’est déplacé en 1992 sur le plateau du Téléthon pour recevoir les premières cartes du génome réalisées dans le laboratoire Généthon. Ces travaux avaient à l’époque positionné la France au tout premier rang des nations dans la génomique, ce nouveau domaine de recherche de la biologie. Les versions successives de ,la carte génétique établies par Généthon sont demeurés les publications les plus citées dans le domaine de la génétique pendant la décennie qui a suivi. Le Centre National de Séquençage que les pouvoirs publics ont créé dans les années qui ont suivi s’est nourri des équipes qui avaient fait Généthon, des concepts et des technologies qu’ils y avaient développés.



L’AFM et les biothérapies


Enfin, depuis maintenant plus de 15 ans, l’AFM porte dans notre pays – et au-delà – la plus large part des efforts dévolus à l’élaboration et à la mise en œuvre des biothérapies, thérapie génique d’abord, thérapie cellulaire appuyée sur les cellules souches ensuite, dans des maladies génétiques rares bien sûr, mais également dans d’autres plus fréquentes.


Le choix décisif de la thérapie génique que l’AFM a fait dès la fin des années 1990, et auquel elle se tient encore aujourd’hui, a été lourdement critiqué parce qu’il représentait un pari risqué, voire pour certains perdu d’avance. La patience, on pourrait dire l’obstination dont ont fait preuve ces malades et leurs familles, conscients de se battre pour d’autres qu’eux-mêmes en soutenant des recherches longues et difficiles, a pourtant commencé de porter ses fruits. Sans cette puissante volonté, on n’aurait pu se féliciter aussi tôt des succès (premières mondiales) qu’enregistrent aujourd’hui les équipes lancées dans la thérapie génique dans notre pays. Faut-il souligner que ces succès concernent une maladie du système immunitaire (DICS-X ou bébés bulles), une pathologie du sang (ß-thalassémie) et une maladie démyélinisante (l’adrénoleucodystrophie), trois pathologies hors du champ des myopathies. L’AFM a permis de construire les laboratoires spécialisés dans lesquels la modification de virus, nécessaire à la confection et à l’utilisation des outils thérapeutiques, était possible. Des milliers de lots de vecteurs de thérapie génique ont été produits par Généthon pour alimenter les recherches dans tous les laboratoires qui souhaitaient y participer. Des centaines de jeunes chercheurs ont bénéficié de bourses de formation, en France et à l’étranger. Et depuis quelques années, l’AFM consacre d’importants moyens à mettre au point les structures de production industrielles indispensables à la fabrication, enfin, des agents thérapeutiques spécifiquement préparés pour être utilisés chez l’homme. Les essais cliniques de thérapie génique, qui se multiplient à la suite des premiers succès, vont pouvoir s’appuyer sur cette nouvelle infrastructure, Généthon Bioprod. Et, bien entendu, ceci concerne toutes les maladies rares pour lesquelles la recherche est suffisamment avancée.



Comme l’indique le titre de ce message, nous sommes venus porter témoignage. Responsables scientifiques, nous avons tous vécu les événements que nous rapportons ici et qui ont profondément changé la face de nos disciplines. Nous avons eu la chance, pour nous aider à prendre une place dans cette œuvre collective d’échelle internationale, que se mobilisent les patients et les familles de l’AFM qui avaient décidé que la recherche scientifique était leur affaire, et qui ont réussi à y intéresser, grâce au Téléthon, des millions de nos concitoyens. Nous tenions à dire ici combien cette expérience unique au monde de cohésion sociale autour de la recherche scientifique est importante à nos yeux, et combien il nous paraît essentiel qu’elle soit préservée. Nous souhaitons les remercier publiquement et les assurer de notre solide soutien.



Patrick AUBOURG, Jean-François BACH, Margaret BUCKINGHAM, Nathalie CARTIER-LACAVE, Marina CAVAZZANA-CALVO, Daniel COHEN, Olivier DANOS, Alain FISCHER, François GROS, Axel KAHN, David KLATZMANN, Nicolas LEVY, Bernard MALISSEN, Jean-Louis MANDEL, Philippe MENASCHE, Philippe MOULLIER, Marc PESCHANSKI, Fabienne ROLLING, José-Alain SAHEL, Pierre TAMBOURIN, Naomi TAYLOR, Thomas VOIT, Jean WEISSENBACH

Nous venons porter témoignage




Nous venons porter témoignage de la contribution déterminante de l’Association Française contre les Myopathies au succès de nos recherches biologiques et médicales.

Nous entendons depuis un an formuler des critiques sur l’AFM, sur ce qu’elle aurait fait, ou ne ferait pas de l’argent du Téléthon, sur l’opacité dont elle s’entourerait et sur ses choix que d’aucuns estimeraient discutables, voire ineptes. Responsables scientifiques investis dans les disciplines biologiques et biomédicales, nous pensons nécessaire aujourd’hui de rappeler à ceux qui l’auraient oublié, ou qui souhaiteraient l’ignorer, que nos recherches n’auraient pu atteindre nombre des objectifs auxquels nous sommes parvenus au cours des 23 années écoulées depuis le premier Téléthon sans l’apport des patients et des familles regroupés dans l’Association Française contre les Myopathies, sans leur dévouement, sans leurs choix et sans leur vision. La recherche biologique et biomédicale, en génétique et en génomique, n’aurait pas atteint le niveau qui est le sien dans notre pays sans leur engagement militant qui, au travers du Téléthon, entraîne chaque année des millions de nos concitoyens. Les plus importantes parmi les infrastructures de notre recherche génétique n’auraient pas été construites sans leur esprit toujours novateur, parfois visionnaire, des opportunités offertes par l’alliance de la recherche fondamentale et de la technologie et de la recherche clinique. Des recherches parmi les plus fructueuses n’auraient eu ni la puissance ni le retentissement qu’elles ont montré sans leurs choix décisifs, souvent décriés mais souvent aussi, finalement, applaudis dans le monde entier.


Nous souhaitons, dans les lignes qui suivent, rappeler à tous quelques unes des avancées scientifiques auxquelles cet exceptionnel mouvement de solidarité populaire a fortement contribué.



L’AFM et la génétique médicale


Le premier Téléthon, en 1987, était marqué par la découverte toute récente du gène responsable de la myopathie de Duchenne, qui permettait enfin de diagnostiquer de façon certaine la maladie. Aujourd’hui c’est près de la moitié des gènes responsables des maladies génétiques que la communauté scientifique mondiale a percé à jour, ou pour le moins précisément localisé dans le génome. Les parents de jeunes enfants atteints de l’une de ces maladies mystérieuses se souviennent encore du cruel marathon que représentait, il y a à peine 10 ou 20 ans, la recherche d’un diagnostic ou d’un avis éclairé, faute de compétences et de techniques adaptées. Aujourd’hui, l’organisation est nationale, les compétences nombreuses, les techniques performantes et le diagnostic, sans être toujours simple, est de plus en plus souvent assuré. De nombreux gènes ont été isolés et caractérisés et leur nombre augmente chaque jour, défrichant peu à peu un pan entier d’une génétique médicale enfin reconnue.


L’AFM a considérablement encouragé les recherches dans ce domaine, soutenant les efforts des laboratoires et promouvant l’ouverture des services hospitaliers de génétique humaine. Les soutiens financiers ont été engagés dès le tomber de rideau du premier Téléthon et poursuivis pendant plus de deux décennies, entraînant les politiques publiques vers la création, par exemple, des Centres Nationaux de Séquençage et de Génotypage. Depuis plus de 10 ans, l’AFM a beaucoup œuvré pour la mise en place d’un plan national pour l’ensemble des maladies rares. Elle s’est engagée financièrement, notamment à travers le soutien de la plateforme maladies rares et le financement de projets de recherche dans le cadre du Groupement d’intérêt scientifique Maladies Rares.

Ce plan a conduit à la création de plus de 130 Centres de Référence nationaux qui couvrent notamment – mais pas seulement - la plupart des affections d’origine génétique. Personne ne pourra nier l’importance de ce soutien pionnier de l’AFM à l’élaboration d’une médecine génétique aujourd’hui partout présente.


On sait moins dans le grand public, mais le monde scientifique connaît lui la valeur de ce travail, que l’AFM a encouragé et soutenu financièrement de grandes collectes d’échantillons biologiques dans les familles affectées par les maladies génétiques, et leur rassemblement dans des Centres de Ressources Biologiques qui sont aujourd’hui des outils exceptionnels qu’utilisent en permanence des centaines de laboratoires de recherche dans le monde.



L’AFM et le génome de l’homme


Le rôle de l’AFM dans le déchiffrage du génome humain a été salué par l’ensemble de la communauté scientifique internationale. Dans les années 1980, quelques scientifiques audacieux avaient lancé l’idée – alors considérée comme un peu folle – d’identifier les trois milliards de paires de bases du génome de l’homme. A cette époque, les techniques dites de « séquençage » étaient essentiellement manuelles, beaucoup trop laborieuses pour que ce projet paraisse crédible. Séquencer comme on le faisait alors la totalité de l’ADN humain aurait représenté un travail collectif de plusieurs décennies si on avait associé tous les laboratoires susceptibles d’y participer.


Il faut bien rappeler à tous ceux pour lesquels l’utilisation massive de robots en biologie paraît aujourd’hui une évidence, qu’il n’en était pas du tout de même il y a 20 ans, et que c’est à Généthon, dans le laboratoire créé par l’AFM, que le changement d’échelle de la recherche en biologie moléculaire a vraiment démarré. L’AFM a ainsi donné à des scientifiques français les moyens de relever ce défi en combinant des automates, en mettant en parallèle des dizaines d’appareils, en créant de toute pièce une informatique de gestion, de stockage des données et de calcul adaptés. L’impact de ce petit groupe de patients et de parents sur la recherche génomique est loin de n’avoir été que financier. Bien au contraire, ces patients, ces familles ont alors démontré eux-mêmes une vision totalement innovante de la recherche en biologie, qu’ils ont choisi, sur la suggestion de quelques chercheurs, de marier à la technologie la plus sophistiquée pour créer de véritables usines de recherche.


C’est bien à cette collaboration entre les chercheurs et l’Association de patients que l’on doit une contribution importante à ce que l’on appelle aujourd’hui la « biologie à grande échelle ». Et le coup de chapeau de la communauté scientifique internationale à l’AFM a été donné de la plus belle des façons par le Prix Nobel James Watson, découvreur de la structure de l’ADN, qui s’est déplacé en 1992 sur le plateau du Téléthon pour recevoir les premières cartes du génome réalisées dans le laboratoire Généthon. Ces travaux avaient à l’époque positionné la France au tout premier rang des nations dans la génomique, ce nouveau domaine de recherche de la biologie. Les versions successives de ,la carte génétique établies par Généthon sont demeurés les publications les plus citées dans le domaine de la génétique pendant la décennie qui a suivi. Le Centre National de Séquençage que les pouvoirs publics ont créé dans les années qui ont suivi s’est nourri des équipes qui avaient fait Généthon, des concepts et des technologies qu’ils y avaient développés.



L’AFM et les biothérapies


Enfin, depuis maintenant plus de 15 ans, l’AFM porte dans notre pays – et au-delà – la plus large part des efforts dévolus à l’élaboration et à la mise en œuvre des biothérapies, thérapie génique d’abord, thérapie cellulaire appuyée sur les cellules souches ensuite, dans des maladies génétiques rares bien sûr, mais également dans d’autres plus fréquentes.


Le choix décisif de la thérapie génique que l’AFM a fait dès la fin des années 1990, et auquel elle se tient encore aujourd’hui, a été lourdement critiqué parce qu’il représentait un pari risqué, voire pour certains perdu d’avance. La patience, on pourrait dire l’obstination dont ont fait preuve ces malades et leurs familles, conscients de se battre pour d’autres qu’eux-mêmes en soutenant des recherches longues et difficiles, a pourtant commencé de porter ses fruits. Sans cette puissante volonté, on n’aurait pu se féliciter aussi tôt des succès (premières mondiales) qu’enregistrent aujourd’hui les équipes lancées dans la thérapie génique dans notre pays. Faut-il souligner que ces succès concernent une maladie du système immunitaire (DICS-X ou bébés bulles), une pathologie du sang (ß-thalassémie) et une maladie démyélinisante (l’adrénoleucodystrophie), trois pathologies hors du champ des myopathies. L’AFM a permis de construire les laboratoires spécialisés dans lesquels la modification de virus, nécessaire à la confection et à l’utilisation des outils thérapeutiques, était possible. Des milliers de lots de vecteurs de thérapie génique ont été produits par Généthon pour alimenter les recherches dans tous les laboratoires qui souhaitaient y participer. Des centaines de jeunes chercheurs ont bénéficié de bourses de formation, en France et à l’étranger. Et depuis quelques années, l’AFM consacre d’importants moyens à mettre au point les structures de production industrielles indispensables à la fabrication, enfin, des agents thérapeutiques spécifiquement préparés pour être utilisés chez l’homme. Les essais cliniques de thérapie génique, qui se multiplient à la suite des premiers succès, vont pouvoir s’appuyer sur cette nouvelle infrastructure, Généthon Bioprod. Et, bien entendu, ceci concerne toutes les maladies rares pour lesquelles la recherche est suffisamment avancée.



Comme l’indique le titre de ce message, nous sommes venus porter témoignage. Responsables scientifiques, nous avons tous vécu les événements que nous rapportons ici et qui ont profondément changé la face de nos disciplines. Nous avons eu la chance, pour nous aider à prendre une place dans cette œuvre collective d’échelle internationale, que se mobilisent les patients et les familles de l’AFM qui avaient décidé que la recherche scientifique était leur affaire, et qui ont réussi à y intéresser, grâce au Téléthon, des millions de nos concitoyens. Nous tenions à dire ici combien cette expérience unique au monde de cohésion sociale autour de la recherche scientifique est importante à nos yeux, et combien il nous paraît essentiel qu’elle soit préservée. Nous souhaitons les remercier publiquement et les assurer de notre solide soutien.



Patrick AUBOURG, Jean-François BACH, Margaret BUCKINGHAM, Nathalie CARTIER-LACAVE, Marina CAVAZZANA-CALVO, Daniel COHEN, Olivier DANOS, Alain FISCHER, François GROS, Axel KAHN, David KLATZMANN, Nicolas LEVY, Bernard MALISSEN, Jean-Louis MANDEL, Philippe MENASCHE, Philippe MOULLIER, Marc PESCHANSKI, Fabienne ROLLING, José-Alain SAHEL, Pierre TAMBOURIN, Naomi TAYLOR, Thomas VOIT, Jean WEISSENBACH

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